МУТАЦІЙНА МІНЛИВІСТЬ

Здатність нащадків набувати ознак, які відмінні від тих, які є в їх предків, називається мінливістю. Мінливість може бути обумовлена різними факторами. З огляду на це, вчені виділяють декілька видів мінливості.
Якщо ознака, яка з’явилася в організмі, йде йому на користь, вона може закріплюватися, передаватися іншим поколінням. Саме на цьому базується еволюційна теорія.
Яка ж буває мінливість взагалі?

Крім того, можна проводити класифікацію ще за декількома ознаками:

Саме спадковою мінливістю пояснюється набуття дітьми ознак, які є комбінацією ознак батьків. Відбувається це за рахунок мутацій або перекомбінації генів під час злиття гамет, при заплідненні. Тому виділяють комбінативну і мутаційну мінливість.
Чим відрізняються спадкова та неспадкова мінливості?

Де ж саме відбуваються зміни? Зміни йдуть на таких рівнях:

Мутаційна мінливість зумовлює зміну структури спадкових одиниць (генів, хромосом) та успадкування цих змін.

Зміни кількості хромосом називаються геномними мутаціями і поділяються на поліплоїдію (потроєння, подвоєння тощо - 3n, 4n…) та гетероплоїдію (додавання «зайвих» хромосом до каріотипу - n+1, 2n+2 тощо). Використовується в сільському господарстві для створення нових культур з більшими плодами та іншими бажаними властивостями.

Мутації на рівні окремої хромосоми називаються хромосомними. Серед них виділяють делецію (випадання ділянки хромосом). При цьому втрачаються деякі спадкові ознаки. Також існує дуплікація (подвоєння ділянки хромосоми), інверсія (поворот ділянки хромосоми на 180 градусів) та транслокація (перенесення ділянки однієї хромосоми на іншу).
Цікавим прикладом хромосомних мутацій (аберацій, як кажуть спеціалісти) є делеція в гені, що кодує рецептор CCR5. Цей рецептор використовується вірусом імунодефіциту людини (ВІЛ) для розпізнавання своїх Т-лімфоцитів. Продукт гену з делецією отримав назву CCR5-Δ32, цей варіант CCR5 не розпізнається ВІЛ, і носії такої мутації до ВІЛ несприйнятливі!
Також мутації можливі на рівні структури окремого гена – мутону. Це така ділянка, що складається з двох нуклеотідів. При цьому мутон буде найменшою частинкою гену, зміна якої призводить до мутації.
Ось так зміни можуть проявляти себе:

Мутація, яка йде на користь носію, може закріплюватися – передаватися нащадкам. Мутації, які мають негативні наслідки, часто нівелюються процесами природного відбору.
Але інколи мутації «закріплює» сама людина. Так з’являються нові породи тварин, наприклад, шотландські висловухі коти.

Генетика

Спадкові ознаки наслідуються не випадково. Вони підкорюються законам. Навіть якщо відбувається мутація, її «закріплення» і передача відбувається за цими законами. І проявлення залежатиме від того, чи рецесивною, чи домінантною буде ця ознака.
Навіть деякі хромосомні мутації, які потрапляють до рецесивної ознаки, не дають про себе знати протягом життя людини. Людина може і не здогадуватися про такий нюанс. Але вже в наступних поколіннях «підступна» мутація заявляє про своє існування.
Давайте розберемося з цими законами і закономірностями «по порядку».
Спроби розібратися з спадковими механізмами почалися ще в ХІХ сторіччі. Дж. Госс, експериментуючи з горохом, довів, що при схрещуванні рослин із зеленкувато-блакитними горошинами та з жовтувато-білими, в першому поколінні отримували жовтувато-білі горошини. Але вже в гібридів першого покоління зеленкувато-блакитне забарвлення з’являлося знов (ось вони рецесивні ознаки, які хитро «зачаїлися»!).
Розібратися в картині допомогли досліди Г.Менделя, вони й лягли в базу законів спадковості.
Перший закон Менделя каже:

Але якщо схрестити гібриди, отримані в результаті першого досліду, то картина зміниться, і в силу вступить другий закон Менделя:

Якщо ж розглядати не одну ознаку, а дві, то картина буде відповідати третьому закону Менделя:

Які ж ознаки в людини є рецесивними або домінантними? Серед прикладів на вас чекає кілька сюрпризів:

Звичайно ж, що це лише невеличка частинка з переліку!